Mutasyonlar

Kromozomlarda ve kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişikliğe “mutasyon” adı verilir. Mutasyonlar tâbii şartlarda mey­dana gelebileceği gibi, suni olarak deneylerle de hasıl edilebilir. Bunda sıcaklık, kimyevi maddeler, X ve kozmik ışınlar rol oynar. Mutasyonlar, “gen ve kromozom mutasyonları” olmak üzere ikiye ayrılır.

1- Gen Mutasyonları

Bir karakterin meydana gelmesinde rol oynayan DNA molekülünün parçasına “gen” adı verilir. Bir DNA molekülü üzerinde pek çok sayıda gen bulunur. Bu genlerin kromozomlar üzerinde belli yerleri vardır. Bir genin fonksiyonu için gerekli informasyon, bazlarının sırasıyla ilgilidir. Baz sırasında bir değişme olursa informasyon, dolayısıyla genin fonk­siyonu değişir. Genetik mesajdaki bu değişiklik “gen mutasyonu” olarak isimlendirilir. Gen mutasyon mekanizmasının esasını, dış etkilerle AT/GC oranında veyahut da bazların diziliş sırasında hasıl olan değişiklik teşkil eder. Bilindiği gibi, DNA’nın heliks biçiminde kıvrılmış iki ip­liğinden birindeki bir pürin, diğer ipliğindeki bir perimidin’le eşleşir ve daima A-T, G-S çiftleri meydana gelir. Fakat bazı şartlarda arızi olarak DNA molekülünde A-G, S-T baz çiftleri hasıl olur ve dolayısıyla bun­ların fonksiyonlarında değişiklik ortaya çıkar. Fonksiyonu değişmiş olan gen, kendine has olan enzimi yapamaz veya enzimin faaliyetlerinde, özelliklerinde bir değişme meydana gelir. Yeni mesaj, yeni protein çe­şidinin sentezine sebep olur. Bu da fenotipte kendini belli eder.

Gen mutasyonları hem soma hücrelerinde hem de gametlerde veya bunları verecek olan ana hücrelerde meydana gelebilir. Fakat soma hüc­relerinde hasıl olabilecek bir değişiklik, yani modifikasyon, eşeyli üre­yen canlılarda yavrulara intikal etmez. Mutasyonlarla umumiyetle do­minant genler resesif hâle geçerler. Böylece resesif allel’ler husule gelir. Dominant olarak görülen bir mutasyon, organizmada umumiyetle büyük bir değişikliğe sebep olur. Bu değişme karşısında organizma çevreye uyamaz ve daha embriyo safhasındayken ölür. Bir gen ayrı ayrı hâl­lerde farklı şekillerde mutasyona uğrayarak farklı allel’ler hasıl edebilir. Böyle bir genin aynı tür içindeki farklı allel’leri “multiple allel” olarak ad­landırılır. Bazen de mutasyonla meydana gelen bir gen, dominant hâle geçebilir. Ancak bu çok nadirdir. Resesif mutasyonlar hete­ro­zi­got hâlde fenotipte kendini belli etmez. Ancak o fertte homozigot hâle gelince etkisi ortaya çıkar.

Beyaz gözlü erkek bir Drosophila melanogaster, kırmızı göz­lü dişi Drosophila melanogaster ile çaprazlanınca Fı dölünde kırmızı gözlü fertler hasıl oldu. Buradan, “beyaz göz renginin, kırmızı göz rengi ge­nlerinin resesif bir allel’i olduğu” sonucuna varıldı. Sonradan bunun bir gen mutasyonu olduğu tespit edildi. Resesif karakterdeki beyaz göz rengi geni ancak homozigot olduğu zaman meydana çıkar. Dro­sop­hi­la’­da bir­çok resesif gen mutasyonu gözlenmiştir. Bunlar sarı vücut rengi, beyaz göz rengi, kısa kanat genlerinin normal tipteki allel’leri, gri vücut, kırmızı göz ve normal kanat genleridir. Çeşitli Drosophila türlerinde, hatta aynı fertte çeşitli genlerin mutasyona uğrama kabiliyetleri farklıdır. Bazı genler hiç değişmezler, bazıları ise az veya çok değişme gösterirler.

Gen mutasyonları hakkında özet olarak şunlar söylenebilir:

1- Umumiyetle genlerde mutasyon çok az cereyan eder. Bu da ge­netik çeşitlilik sağlamak için yeterli değildir. Meselâ Drosophila’da her 20 gamette bir tek gen mutasyona uğramaktadır. Her gamette 20 bin gen bulunduğuna göre, bu değişiklik oranı çok küçük olur.

2- Gen mutasyonlarında genetik madde kaybolmaz. Mutasyona uğ­rayan gen, allel’ler meydana getirir. Mutasyona uğrayan gen, ters mu­tasyonla eski şekline dönebilir.

3- Canlı organizmalardaki bir kısım karakterler, pek çok sayıda genin kontrolü altındadır.

4- Mutasyonla resesif hâle gelen genlerin bazıları letal, bazıları da subletaldir. Meselâ bitkilerde albinoluk geni böyle resesif bir gendir. Bir bitkide bu gen homozigot olarak bulunursa, o bitki tamamen klorofilsiz olacağı için bitki ölür. Bazı mutasyona uğramış genler de yarı öldürücü (subletal)’dür. Böyle genler fertte homozigot olduğu zaman belli bir müddet o ferdin yaşamasına izin verirler. Fakat sonunda fert mutasyonun hasıl ettiği kusurdan dolayı ölür. İnsanda hemofili ve kseroderma pig­mentosum (bir cilt hastalığı) buna misal teşkil eder.

Bazen dominant mutasyonlar da homozigot hâlde bulundukları zaman öldürücü olabilirler. İnsanda Brachydactyly (kısa parmaklık), böyle öldürücü olan dominant bir mutasyonun eseridir.

2- Kromozom Mutasyonları

Kromozom mutasyonları da ikiye ayrılır:

I- Kromozom yapısı mutasyonları.

II- Kromozom sayısı mutasyonları...

2.1- Kromozom Yapısı Mutasyonları

Tâbii olarak veya deneyle kromozom yapısında hasıl olan de­ğişikliklerdir ve beş gruba ayrılır:

2.1.1- Defisiyens

Eğer bir kromozomun ucundan parça kopar ve kaybolursa buna “de­fisiyens” denir (Şekil 1.a).

2.1.2- Delesyon

Kromozomun ucundan değil de aradan parça kapar ve kaybolursa “delesyon” adını alır (Şekil 1.b). Delesyonda kromozomun iki yerden kopması söz konusudur. Delesyonda ortadan kopan parça eğer sentromeri ihtiva etmiyorsa hücrede tesirini devam ettiremez ve eriyerek kaybolur. Şayet delesyon veya defisiyense uğrayan kromozomun homoloğu da aynı bölgelerden parça kaybetmişse, belli bölgeler her iki kromozomda da tamamen kaybolduğu için canlı yaşayamaz. Homolog kromozomların sadece bir tanesinde kaybolan kromozom parçası büyük ise, yine ölüme sebep olabilir. Kromozomdan kopan sentromerli parçaların uçları ge­nellikle birleşerek halka kromozomların teşekkülüne sebep olur. Böyle kromozomlar genellikle anormal şekilde bölünür ve öncekinin iki misli büyüklüğünde iki sentromerli halkalar hasıl eder. Drosophila’larda gö­rülen delesyon sonucu dişide kertik kanatlılık ortaya çıkmaktadır. Er­kekte ise ölüme sebep olur. Eğer Drosophila’da kertik kanatlılık mey­dana getiren gen homozigot hâlde bulunursa, dişilerde de ölüme sebep olmaktadır1.

2.1.3-İnversiyon

Bir kromozomdan kopan parçanın 180 derece dönerek koptuğu yere yapışmasına “inversiyon” denir (Şekil 1.c). Orijinal kromozomda genlerin arası ABCDE ise, inversiyon sonucunda ABDCE hâlini alır. Kromozomun CD segmenti kopup ters döndükten sonra eski yerine yapışmıştır. Bu­rada, kromozomun toplam genetik materyali değişmemekle beraber, yeni kromozomda genlerin sırası değişmiştir. Bu değişiklik, genlerin kom­şuluk münasebetlerini ve dolayısıyla etkisini de değiştirmiştir.

2.1.4- Duplikasyon

Homolog kromozomlar arasında parça değişimidir. Kromozom, belli bir parçayı iki veya daha fazla ihtiva eder (Şekil 2.a). Dolayısıyla burada bir parça çoğalması vardır.

Mayoz bölünmeden sonra birbiriyle eşlenen homolog kromozomlar ayrılırken birisinin bir parçası, diğerinin üzerinde kalmaktadır.

Sonuçta kromozomların birisi parça kaybetmiş, di­ğeri kazanmıştır. Duplikasyonların canlılar üzerindeki zararları fazla de­ğildir. Genellikle ölümlere sebep olmazlar. Ancak feno­tipte çeşitli de­ğişikliklere ve anormalliklere yol açarlar.

2.1.5- Translokasyon

Homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimine “translokasyon” denir. Burada kromozomun gen miktarında artış söz ko­nusudur (Şekil 2.b).

Homolog kromozomların birisinde veya ikisinde translo­kas­yon meydana gelmesine göre canlının vereceği sperma ve yu­murtalar dengesiz veya dengelidir.

Dengesiz gametlerin verdiği zigottan meydana gelen embriyolar ölürler. Dengeli gametlerin hasıl ettiği fertler ise kısmen kısırdırlar.

Kromozom yapısı mutasyonları, anormallikler ve kısırlıklar hasıl ettiği için bu mutasyonlar evrim bakımından fazla öneme sahip değildirler.

Şekil 1. Kromozom mutasyonları: a-Defisiyens, b-Delesyon, c-İnversiyon.

2.2- Kromozom Sayısı Mutasyonları

Bitki ve hayvanlar âleminde kromozom sayısı türden türe de­ğişir. Ancak her tür için belirli bir kromozom sayısı vardır. Eşeyli üre­yen canlıların gametlerindeki kromozom, normal hücrelerdekinin ya­rısı kadardır ve “n” ile gösterilir. Bu kromozomlara “takım” veya “genom” adı verilir. Somatik hücreler ise 2n kromozom ihtiva ederler. Kromozom sayısı mutasyonları “euploidi ve aneuploidi” olmak üzere ikiye ayrılır:

Şekil 2. Kromozom mutasyonları: a-Duplikasyon, b- Translokasyon.

2.2.1- Euploidi

Bir türdeki kromozomların n veya n’in tam katları kadar art­masıdır. Bunlar da iki grubu ayrılır:

1- Monoploidi

Bir hücrede bir takım, yani n kadar kromozom bulunmasına “mo­noploidi” denir. Böyle fertlere de “monoploid” adı verilir. Monoploidler, döllenmemiş yumurtanın gelişmesiyle hasıl olurlar. Darı (Sorghum), buğday (Triticum) ve arpa (Hordeum) gibi bazı bitkilerde monoploid fertlere rastlanmaktadır. Bal arılarında da erkekler monoploid, dişiler ise diploittir. Sıcaklık şoklarına maruz bırakılan Triturus yumurtaları da gelişerek monoploid fertler hasıl ederler.

Monoploidler esas olarak ait oldukları türlerin normal fertlerine benzerler. Ancak onlardan küçüktürler. Bunlar her kromozom çeşidinden bir tane taşıdığından, resesif genler fenotipte tesirini gösterirler. Bu fert­lerde sperm ve yumurta hücreleri meydana gelirken kromozom eşleşmesi olmadığından kromozomlar kutuplara düzensiz şekilde dağılırlar. Ne­ticede muvazenesiz gametler meydana gelir. Bunlar da fertlerin kı­sırlığına sebebiyet verirler.

2- Poliploidi

Bir hücredeki kromozomların sayılarının hepsinin birden üç veya daha fazla kata yükselmesi olayıdır. Bu olay sonucunda 3n, 4n, 5n ve daha fazla katlı kromozoma sahip fertler meydana gelir. Poliploidi iki şe­kilde hasıl edilebilir.

a- Mayoz bölünme esnasında kromozom sayısının yarıya in­mesinin önlenmesiyle. Bu durumda teşekkül edecek sperm veya yumurta hüc­relerinde kromozom sayısı, vücut hüc­relerindeki kadar (2n) olur. Bunun, normal mitoz geçirmiş bir gametle birleşmesiyle poliploidi fertler teşekkül eder.

b- Zigotun, ilk bölünmesi esnasında iki hücre arasında enine çeperin teşekkülüne engel olunarak kromozom sayısı iki katına yükseltilebilir. Kolşisin gibi çeşitli kimyevi maddelerle, kromozomların hücre kutuplarına çekilmesi önlenebilir.

Poliploidi ikiye ayrılır:

1. Avtopoliploidi (Avtoploidi), 2. Allopoliploidi (Alloplo­i­di).

Avtopoliploidi (Avtoploidi)

Bir poliploidin ihtiva ettiği genetik materyalinin tamamı kendi türünden geliyorsa, böyle poliploidlere “avtopoliploid” adı verilir (Şekil 3).

Şekil 3. Avtopoliploidi fertler. a-Zigotun ilk bölünmesi esnasında kromozomların kutuplara çekilmesi engellenmiştir. b-Gametlerin teşekkülünde mayoz bölünmeye mâni olunmuştur.

Genellikle 3n kromozom sayısı ihtiva eden avtopoliploidi fertler ile onların normal bireyleri birbirleriyle kolayca çiftleşemezler. Çift­leştirilseler bile yaşayabilen bir fert elde edilemez. 3n kromozomlu av­topoliploidilerin gamet hasıl etme şansı düşüktür. Teşekkül eden gametler de muvazenesizdir ve ekseriya ölür. Kromozom sayısındaki dü­zensizlikten dolayı böyle fertler ileri derecede kısırlık gösterirler. 4n veya daha fazla sayıda kromozom taşıyan avtopoliploidiler genellikle anormal yapılar göstermektedirler. Yaşam şansları azdır. Yaşayanları da kısırdır. 3n ve 4n kromozoma sahip avtopo­lip­loi­di bitkiler normallerine göre daha iridirler. Hayvanlarda poliploidi, umumiyetle kısırlığa veya İn­terseksler (tam manasıyla ne erkek ne de dişi)’in teşekkülüne sebep olur.

Allopoliploidi (Alloploidi):

Bir poliploidin ihtiva ettiği gen takımının bir kısmı bir türden, diğer kısmı ise başka bir türden geliyorsa böyle poliploide “allopoliploidi” denir (Şekil 4).                                                                                                                                                              

Şekil 4. Allopoliploid fertler. a-Zigotun ilk bölünmesi esnasında kromozomların kutuplara çekilmesi engellenmiştir. b-Gametlerin teşekkülünde mayoz bölünmeye mâni olunmuştur.

İki ayrı türün çiftleşmesi sonucu meydana gelen zigotun gelişmesi esnasında 2n olan kromozom 4n’e çıkarılırsa bu döl 4n taşıyan bir al­lopoliploidi olur. Bu olay, bazı buğday, patates ve tütün türlerine uy­gulanmıştır. Allopoliploidide iki ayrı türün eşleşmesi söz konusu olduğu için, serbest tâbiatta bitkiler arasında çok nadir cereyan eder. Hay­vanlarda allopoliploidi fertler kısırdır. Meselâ katırdaki gibi.

2.2.2- Aneuploidi

Bir takımdaki kromozomlardan birinin veya birkaçının sa­yısının değişmesi olayıdır. Bunlar, normal haploid sayıdan daha fazla veya az sayıda kromozom ihtiva eden gametlerin mahsulüdür. Böyle ga­metler, mayoz bölünme sonunda teşekkül ederler. Bivalent iki kromozom birbirinden ayrılmayıp beraber aynı kutba gidebilirler. Bu durumda ga­metin birisinde aynı kromozomdan iki tane varken, diğeri bu iki kro­mozomdan hiçbirisini almamış olacaktır. Bunun birincisi n+1, ikin­cisi ise n-1 formülüyle gösterilir. Aneuploidi üç gruba ayrılır:

1- Monosomi

Diploid bir fertte tek kromozomun eksik olmasıdır. Böyle bir fert, bir kromozomu eksik olan bir gametin normal kromozomlu bir gametle birleşmesiyle hasıl olur. Diploid fertlerde bir kromozomun noksanlığı umumiyetle ölüme sebep olur.

1- Nullisomi

Bir fertte, bir kromozomun homoloğu ile eksik olması olayıdır. Böyle fertler 2n-2 formülüyle gösterilir.

Bu şekilde meydana gelmiş ferdin gelişmesi ve üretkenliği, eksik kromozom çiftinin tipine bağlı olarak azalmaktadır. Fakat böyle du­rumların ortaya çıkması çok nadirdir.

3- Polisomi

Bir takımdaki kromozomların birinin veya birkaçının artmasıdır. Meselâ trisomik fertlerde kromozom sayısı 2n+1, tetrasomiklerde 2n+2, polisomiklerde ise 2n+3 şeklindedir.

Trisomik bitkiler normal kromozom taşıyanlara göre daha zayıf ve daha az üretkendir. Bazı yaşlı kadınların doğurdukları çocuklarda böyle trisomik fertlere rastlanmaktadır. Meselâ 45 ve 47 kromozomlu fertler hasıl olabilmektedir. Normal insan kromozomu 46 tanedir. 45 kro­mozomlu fertler gelişemeyip embriyo safhasındayken ölürler. 47 kro­mozomlu olanlar ise, genellikle gelişmelerine devam ederler. Ancak bunların elmacık kemikleri ve göz kapakları Mongol ırkını andırmak­tadır. Büyümeye bağlı olarak zekâları gelişmez. Ayrıca kalp ve iskelet kusurları görülür. Bazıları bir yaşında ölmekte, bazıları da erginlik çağına kadar yaşamaktadırlar.

Sonuç olarak, kromozom sayısı mutasyonları, organizmada ce­samet farklılığı, kısırlık, gelişme bozuklukları ve çeşitli anormallikler hasıl etmektedirler. Ekseriyetle de ölüme yol açarlar. Dolayısıyla kro­mozom sayısı mutasyonlarının yeni ve değişik bir türün meydana gel­mesindeki rolü yok denecek kadar azdır.

3- Mutasyonların Kritiği

Mutasyonların, zaman içinde, tek atadan günümüzdeki canlı çe­şidini hasıl ettiği görüşünün lehinde ve aleyhinde farklı görüşlere rastlamak mümkündür. Bazıları mutasyonları, sebebi ne olursa olsun, “tabii seleksiyon için ham madde” ve “evolüsyon için önemli bir faktör” ola­rak kabul ederler11.

Meşhur evrimci Dobzhansky, bütün değişiklikleri mutasyona bağlar ve şöyle der:

“Her şey aslen bir tek canlıdan türemişse, bütün organik fark­ların mutasyon değişiklikleriyle meydana gelmiş olması lazımdır”2.

Ernst Mayer de benzer şeyi söyler:

“Mutasyon, tâbii popülasyonlarda bulunan genetik var­yasyonların son kaynağıdır” 3.

Waddington da, farklılaşmaların tek kaynağı olarak, tesadüfen meydana gelen mutasyonları görür ve bunu şöyle belirtir:

“Katılımla ilgili yeni varyasyonun ortaya çıkmasından rastgele meydana gelen mutasyonlardan başka bir yol bilmiyoruz. Bu gerçekler hâlâ değişmemiştir” 4.

Bununla beraber, mutasyonların evrim için yeterli delil sağlayamadığını da ifade edenler bir hayli fazladır. Bunlardan Ayala, şu ifadeyi kullanır:

“Yüksek organizmalardaki mutasyon frekansının bir nesilde, bir gen başına 10 binde bir ile milyonda bir arasında olduğunu tah­min etmekteyiz” 5.

Muller de şu görüşü dile getirir:

“Mutasyonların yüzde 99’undan fazlası kesin olarak zararlıdır. Tesadüfi olaylardan da ancak böyle olması bek­lenir” 6

Evrimci Huxley de mutasyonların bozucu ve öldürücü olduğuna dikkati çeker:

“Bin mutasyondan bir tanesinin faydalı olması nadiren gö­rülür. Fakat bu kadarı bile çok verimlidir. Çünkü mu­tasyonların birçoğu öldürücü, bir kısmı da bozucudur” 7

Bilhassa son yıllarda bakteriler üzerinde değişik deneyler ya­pılmıştır. Bakterilere ısının, kuruluğun, dondurarak vakumda kurutmanın, elektriğin, yüksek basıncın, çeşitli kimyevi maddelerin tesirleri araş­tırılmıştır. Sonuçta farklı çevre şartlarında mutasyonla yeni tür meydana gelmediği gözlenmiştir8.

Bakteriler en sık mutasyon geçiren canlılardır. Özellikle Echerichia coli bakterisi 20 dakikada bir bölünür. Bu bakterilerle son 50 yıldır yapılan deneyler sonucu çok fazla miktarda bakteri elde edilmiştir. Hatta 50 yıl­dır elde edilen bakteri sayısı, 100 milyon seneden bu tarafa yaşayan herhangi bir hayvan türünün sayısından daha fazladır. Eğer mutasyonla bir tür değişimi olsaydı, bu bakterilerde tür değişimi mutlaka gözlenecekti.

Geesser Üniversitesi Tıbbi Fizik ve Palinoloji Enstitüsü, 500 mil­yon sene önce yaşayan bakterilerin şimdi yaşayan bakterilerle hiçbir fark­lılığının olmadığını belirtir9.

Aslında evolüsyonun koordine olmuş ve belirli yönde ilerlemiş şeklini, tesadüfen ve gelişigüzel teşekkül eden mutasyonlarla açıklamanın mümkün olmadığına sıkça temas edilir10-11.

Moor, mutasyonlarla meydana gelebilecek değişikliklerin tür sınırını aş­amayacağını belirtir ve şöyle der:

“Mutasyonlar, bir canlı organizma türü içinde meydana gelen ve türlerin hudutlarını aşmayan değişikliklerdir. Büyük canlı grup­ları, ne poliploidi ne de kromozom düzeni değişikliği ile izah edi­lir” 12.

Meşhur evrimci Stephen Gould, mutasyonla yeni türün meydana gelemeyeceğini söyler:

“Bir mutasyon yeni bir DNA oluşturmaz. Dolayısıyla türleri mutasyona uğratarak yeni türler elde etmek mümkün değildir” 13.

Genetikçilerden evrimci Gordon Taylor, evrimi ispat için yapılan mutasyon çalışmalarının başarısız olduğunu itiraf eder ve şöyle der:

“Altmış yıldır dünyanın dört bir yanındaki genetikçiler, evrimi ispat için meyve sinekleri yetiştiriyorlar. Ama hâlâ bir türün, hatta tek bir enzimin bile ortaya çıkışını gözleyemediler”14.

Prof.Dr. Adem Tatlı

Kaynaklar:

1. Hasenekoğlu, İ. Evrim Teorileri ve Mutasyonlar. Yeni Asya Yayınları. İstanbul. 1976.                          
2. Dobzhansky, T. Genetic of the Evolotionary Process. Colombia  Üniv. Press. 1970, P. 30.
3. Mayer,E. Populations, Species and Evolution. Cambridge, Mass: Harward  Univ. 1970, p.102.                            
4. Waddington,C. H. The Nature of Life. Atheneum. New York, 1962, s. 98.  
5. Ayala, J.F. Teological Explanations in Evolutionary Biology. Philosophy of Science. 1970, Vo1:37.p.3.
6. Muller, H.J. Radiation Damage to the Genetic Material. American Scientist. 1950, Vo1.37.p.3.
7 Huxley, J.  Evolution in Action. New York.Harper Bros. 1953, p. 4l.
8. Bilgehan, H. Genel Mikrobiyoloji ve Bağışıklık Bilimi. Ankara. 1984.
9. Şengün, A. Evolusyon. İstanbul Üniv.Yayınları, İstanbul. 1971, sayı. 162. 
10. Akbult, Ş.  Darwin ve Evrim Teorisi. Yeni Asya Yayınları. İstanbul, 1980. 
11. Metin,A., Fıeld, A. N. ve Moore, J. N. İlmi Gerçekler ışığında Darwinizm. Otağ Matbaası. 1976.
12. Moor, J. On Chromosomes, Mutations and Phlogeny. 1971. Terc. A. Metin. İlmi Gerçekler ışığında Darwinizm. Otağ Yay. 1971.
13. Gould, S.J. Is a New and General Theory of Evolution Emerging? Lecture at Hobart & Wm Smith College, 4 Şubat, 1980.
167. Taylor, G. The Great Evolution Mystery. New York. Harper , 1983, s.48.